📂 Hastalıklar
Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati — Tanım
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
Karbonik anhidraz VA enziminin doğuştan eksikliği sonucu ortaya çıkan, kanda amonyak seviyesinin aşırı yükselmesiyle (hiperamonemi) karakterize bir metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, üre döngüsünde görevli olan N-asetilglutamat sentazın aktivitesini bozarak amonyağın detoksifikasyonunu engeller. Klinik olarak, yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta başlayan letarji, kusma, hipotoni, nöbetler ve bilinç kaybı gibi ensefalopati bulgularıyla kendini gösterir. Erken tanı ve tedavi edilmezse kalıcı nörolojik hasar veya ölüme yol açabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati ne demek?
Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati; karbonik anhidraz VA enziminin doğuştan eksikliği sonucu ortaya çıkan, kanda amonyak seviyesinin aşırı yükselmesiyle (hiperamonemi) karakterize bir metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, üre döngüsünde görevli olan N-asetilglutamat sentazın aktivitesini bozarak amonyağın detoksifikasyonunu engeller. Klinik olarak, yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta başlayan letarji, kusma, hipotoni, nöbetler ve bilinç kaybı gibi ensefalopati bulgularıyla kendini gösterir. Erken tanı ve tedavi edilmezse kalıcı nörolojik hasar veya ölüme yol açabilir.
❓ Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Türkçesi nedir?
"Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati'dir.
❓ Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.