📂 Enfermedades
Meier-Gorlin syndrome 4 — Definición
Meier-Gorlin sendromu tip 4 / Meier-Gorlin syndrome 4
El síndrome de Meier-Gorlin tipo 4 es una enfermedad genética rara, mostrando la transición resesiva autozomal. Los principales hallazgos incluyen microcefalia pronunciada, tamaño corto y ausencia de patella (cubrimiento de diseño) o hipoplasia. La enfermedad depende de la disfunción de proteínas que juegan un papel en el lanzamiento de la replicación del ADN como resultado de mutaciones en el gen ORC4. El cuadro clínico se caracteriza a menudo por respaldo de crecimiento antes y después del parto.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Meier-Gorlin sendromu tip 4?
Meier-Gorlin sendromu tip 4; el síndrome de Meier-Gorlin tipo 4 es una enfermedad genética rara, mostrando la transición resesiva autozomal. Los principales hallazgos incluyen microcefalia pronunciada, tamaño corto y ausencia de patella (cubrimiento de diseño) o hipoplasia. La enfermedad depende de la disfunción de proteínas que juegan un papel en el lanzamiento de la replicación del ADN como resultado de mutaciones en el gen ORC4. El cuadro clínico se caracteriza a menudo por respaldo de crecimiento antes y después del parto.
❓ ¿Qué significa Meier-Gorlin syndrome 4 en turco?
El equivalente turco de "Meier-Gorlin syndrome 4" es Meier-Gorlin sendromu tip 4.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Meier-Gorlin sendromu tip 4?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.