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Meier-Gorlin syndrome 4 — Définition
Meier-Gorlin sendromu tip 4 / Meier-Gorlin syndrome 4
Le syndrome de Meier-Gorlin de type 4 est une maladie génétique rare qui montre une transition résessive autozomique. Les principaux résultats sont le microcéphale prononcé, la taille courte et la patelle (couverture de conception) absence ou hypoplasie. La maladie dépend du dysfonctionnement des protéines qui jouent un rôle dans le lancement de la réapplication de l'ADN à la suite de mutations dans le gène ORC4. Le tableau clinique est souvent caractérisé par un dossier de croissance avant et après l'accouchement.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Meier-Gorlin sendromu tip 4 ?
Meier-Gorlin sendromu tip 4; le syndrome de Meier-Gorlin de type 4 est une maladie génétique rare qui montre une transition résessive autozomique. Les principaux résultats sont le microcéphale prononcé, la taille courte et la patelle (couverture de conception) absence ou hypoplasie. La maladie dépend du dysfonctionnement des protéines qui jouent un rôle dans le lancement de la réapplication de l'ADN à la suite de mutations dans le gène ORC4. Le tableau clinique est souvent caractérisé par un dossier de croissance avant et après l'accouchement.
❓ Que signifie Meier-Gorlin syndrome 4 en turc ?
L'équivalent turc de "Meier-Gorlin syndrome 4" est Meier-Gorlin sendromu tip 4.
❓ À quel domaine médical Meier-Gorlin sendromu tip 4 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.