📂 Hastalıklar
Meier-Gorlin sendromu tip 4 — Tanım
Meier-Gorlin syndrome 4
Meier-Gorlin sendromu tip 4, otozomal resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Temel bulguları arasında belirgin mikrosefali, kısa boy ve patella (diz kapağı) yokluğu veya hipoplazisi yer alır. Hastalık, ORC4 genindeki mutasyonlar sonucu DNA replikasyonunun başlatılmasında rol oynayan proteinlerin işlev bozukluğuna bağlıdır. Klinik tablo genellikle doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği ile karakterizedir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Meier-Gorlin sendromu tip 4 ne demek?
Meier-Gorlin sendromu tip 4; meier-Gorlin sendromu tip 4, otozomal resesif geçiş gösteren, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Temel bulguları arasında belirgin mikrosefali, kısa boy ve patella (diz kapağı) yokluğu veya hipoplazisi yer alır. Hastalık, ORC4 genindeki mutasyonlar sonucu DNA replikasyonunun başlatılmasında rol oynayan proteinlerin işlev bozukluğuna bağlıdır. Klinik tablo genellikle doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği ile karakterizedir.
❓ Meier-Gorlin syndrome 4 Türkçesi nedir?
"Meier-Gorlin syndrome 4" kelimesinin Türkçe karşılığı Meier-Gorlin sendromu tip 4'dir.
❓ Meier-Gorlin sendromu tip 4 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.