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Meier-Gorlin syndrome 4 — Definição
Meier-Gorlin sendromu tip 4 / Meier-Gorlin syndrome 4
A síndrome de Meier-Gorlin tipo 4 é uma doença genética rara, mostrando transição resessiva autozomal. Os principais achados incluem acentuada microcefalia, tamanho curto e ausência ou hipoplasia de patela (projeto). A doença depende da disfunção de proteínas que desempenham um papel no lançamento da reaplicação do DNA como resultado de mutações no gene ORC4. O quadro clínico caracteriza-se, muitas vezes, por encosto de crescimento antes e após o parto.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Meier-Gorlin sendromu tip 4?
Meier-Gorlin sendromu tip 4; a síndrome de Meier-Gorlin tipo 4 é uma doença genética rara, mostrando transição resessiva autozomal. Os principais achados incluem acentuada microcefalia, tamanho curto e ausência ou hipoplasia de patela (projeto). A doença depende da disfunção de proteínas que desempenham um papel no lançamento da reaplicação do DNA como resultado de mutações no gene ORC4. O quadro clínico caracteriza-se, muitas vezes, por encosto de crescimento antes e após o parto.
❓ O que significa Meier-Gorlin syndrome 4 em turco?
O equivalente turco de "Meier-Gorlin syndrome 4" é Meier-Gorlin sendromu tip 4.
❓ A que campo médico pertence Meier-Gorlin sendromu tip 4?
Este termo pertence à categoria Doenças.