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isovaleric acidemia — Définition
İzovalerik asidemi / isovaleric acidemia
Isoovalark wiftmi est une maladie métabolique rare qui se produit en raison du corps ne brise pas un acide aminé appelé lösin. Cette condition est causée par la carence de l'enzyme isovalarl-CoA déshydrogénase et conduit à l'accumulation de l'acide isovalerque dans le sang et l'urine. cliniquement se manifeste avec l'odeur des vomissements, la létargie, les crises convulsives et un «pied de terre» caractéristique pendant la petite enfance. S'il n'est pas traité, il peut causer une crise métabolique, le coma et la mort; l'administration contient souvent un régime pauvre en protéines et un supplément de L-carnitine.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que İzovalerik asidemi ?
İzovalerik asidemi; isoovalark wiftmi est une maladie métabolique rare qui se produit en raison du corps ne brise pas un acide aminé appelé lösin. Cette condition est causée par la carence de l'enzyme isovalarl-CoA déshydrogénase et conduit à l'accumulation de l'acide isovalerque dans le sang et l'urine. cliniquement se manifeste avec l'odeur des vomissements, la létargie, les crises convulsives et un «pied de terre» caractéristique pendant la petite enfance. S'il n'est pas traité, il peut causer une crise métabolique, le coma et la mort; l'administration contient souvent un régime pauvre en protéines et un supplément de L-carnitine.
❓ Que signifie isovaleric acidemia en turc ?
L'équivalent turc de "isovaleric acidemia" est İzovalerik asidemi.
❓ À quel domaine médical İzovalerik asidemi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.