📂 Malattie
isovaleric acidemia — Definizione
İzovalerik asidemi / isovaleric acidemia
Isoovalark da partemi è una malattia metabolica rara che si verifica a causa del corpo non rompe un aminoacido chiamato lösin. Questa condizione è causata dalla carenza dell'enzima isovalarl-CoA di diidrogenasi e porta all'accumulo di acido isovalerk nel sangue e nelle urine. Clinicamente si manifesta con l'odore di vomito, letargia, convulsioni e un caratteristico "piede tinto" durante la prima infanzia. Se non trattato, può causare crisi metabolica, coma e morte; l'amministrazione contiene spesso dieta a basso contenuto di proteine e supplemento di L-carnitina.
Domande Frequenti
❓ Cos'è İzovalerik asidemi?
İzovalerik asidemi; isoovalark da partemi è una malattia metabolica rara che si verifica a causa del corpo non rompe un aminoacido chiamato lösin. Questa condizione è causata dalla carenza dell'enzima isovalarl-CoA di diidrogenasi e porta all'accumulo di acido isovalerk nel sangue e nelle urine. Clinicamente si manifesta con l'odore di vomito, letargia, convulsioni e un caratteristico "piede tinto" durante la prima infanzia. Se non trattato, può causare crisi metabolica, coma e morte; l'amministrazione contiene spesso dieta a basso contenuto di proteine e supplemento di L-carnitina.
❓ Cosa significa isovaleric acidemia in turco?
L'equivalente turco di "isovaleric acidemia" è İzovalerik asidemi.
❓ A quale campo medico appartiene İzovalerik asidemi?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.