📂 Hastalıklar
İzovalerik asidemi — Tanım
isovaleric acidemia
İzovalerik asidemi, vücudun lösin adlı bir amino asidi parçalayamaması sonucu ortaya çıkan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu durum, izovaleril-CoA dehidrogenaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve kanda ve idrarda izovalerik asit birikimine yol açar. Klinik olarak, erken bebeklik döneminde kusma, letarji, nöbetler ve karakteristik bir 'terli ayak' kokusu ile kendini gösterir. Tedavi edilmezse metabolik krize, komaya ve ölüme neden olabilir; yönetim genellikle düşük proteinli diyet ve L-karnitin takviyesini içerir.
Sık Sorulan Sorular
❓ İzovalerik asidemi ne demek?
İzovalerik asidemi; İzovalerik asidemi, vücudun lösin adlı bir amino asidi parçalayamaması sonucu ortaya çıkan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu durum, izovaleril-CoA dehidrogenaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve kanda ve idrarda izovalerik asit birikimine yol açar. Klinik olarak, erken bebeklik döneminde kusma, letarji, nöbetler ve karakteristik bir 'terli ayak' kokusu ile kendini gösterir. Tedavi edilmezse metabolik krize, komaya ve ölüme neden olabilir; yönetim genellikle düşük proteinli diyet ve L-karnitin takviyesini içerir.
❓ isovaleric acidemia Türkçesi nedir?
"isovaleric acidemia" kelimesinin Türkçe karşılığı İzovalerik asidemi'dir.
❓ İzovalerik asidemi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.