📂 الأمراض
Jervell-Lange Nielsen syndrome — التعريف
Jervell-Lange Nielsen sendromu / Jervell-Lange Nielsen syndrome
متلازمة (جيرفيل لانج نيلسون) هي مرض وراثي نادر يؤدي إلى فقدان الخلق و السمع و اضطرابات القلب وهذه المتلازمة، التي تظهر راتنجات ذاتية، تحدث نتيجة للطفرات في جينات KCNQ1 أو KCNE1، وتعطل وظيفة قنوات البوتاسيوم التي تنظم النشاط الكهربائي للقلب. اعتماداً على متلازمة الـ (كيو تي) الطويلة في المرضى، يرتفع خطر وفاة الخنازير، الاضطرابات القلبية، الوفاة القلبية المفاجئة. وبالإضافة إلى ذلك، فإن كلا الأذنين يعانيان من فقدان سمعي، وهو ما يتضح من الولادة.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Jervell-Lange Nielsen sendromu؟
Jervell-Lange Nielsen sendromu; متلازمة (جيرفيل لانج نيلسون) هي مرض وراثي نادر يؤدي إلى فقدان الخلق و السمع و اضطرابات القلب وهذه المتلازمة، التي تظهر راتنجات ذاتية، تحدث نتيجة للطفرات في جينات KCNQ1 أو KCNE1، وتعطل وظيفة قنوات البوتاسيوم التي تنظم النشاط الكهربائي للقلب. اعتماداً على متلازمة الـ (كيو تي) الطويلة في المرضى، يرتفع خطر وفاة الخنازير، الاضطرابات القلبية، الوفاة القلبية المفاجئة. وبالإضافة إلى ذلك، فإن كلا الأذنين يعانيان من فقدان سمعي، وهو ما يتضح من الولادة.
❓ ما معنى Jervell-Lange Nielsen syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Jervell-Lange Nielsen syndrome" هو Jervell-Lange Nielsen sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Jervell-Lange Nielsen sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.