📂 Hastalıklar
Jervell-Lange Nielsen sendromu — Tanım
Jervell-Lange Nielsen syndrome
Jervell-Lange Nielsen sendromu, doğuştan gelen ve hem işitme kaybına hem de kalp ritim bozukluklarına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren bu sendrom, KCNQ1 veya KCNE1 genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve kalbin elektriksel aktivitesini düzenleyen potasyum kanallarının işlevini bozar. Hastalarda uzun QT sendromuna bağlı olarak senkop (bayılma), ventriküler aritmiler ve ani kardiyak ölüm riski artar. Ayrıca, her iki kulakta sensorinöral işitme kaybı bulunur ve bu durum doğumdan itibaren belirgindir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Jervell-Lange Nielsen sendromu ne demek?
Jervell-Lange Nielsen sendromu; jervell-Lange Nielsen sendromu, doğuştan gelen ve hem işitme kaybına hem de kalp ritim bozukluklarına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren bu sendrom, KCNQ1 veya KCNE1 genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve kalbin elektriksel aktivitesini düzenleyen potasyum kanallarının işlevini bozar. Hastalarda uzun QT sendromuna bağlı olarak senkop (bayılma), ventriküler aritmiler ve ani kardiyak ölüm riski artar. Ayrıca, her iki kulakta sensorinöral işitme kaybı bulunur ve bu durum doğumdan itibaren belirgindir.
❓ Jervell-Lange Nielsen syndrome Türkçesi nedir?
"Jervell-Lange Nielsen syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Jervell-Lange Nielsen sendromu'dir.
❓ Jervell-Lange Nielsen sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.