📂 Malattie
Jervell-Lange Nielsen syndrome — Definizione
Jervell-Lange Nielsen sendromu / Jervell-Lange Nielsen syndrome
La sindrome di Jervell-Lange Nielsen è una malattia genetica rara che porta alla perdita congenita e uditiva e ai disturbi del ritmo cardiaco. Questa sindrome, mostrando resesif autozomico, si verifica a seguito di mutazioni nei geni KCNQ1 o KCNE1, e interrompe la funzione dei canali di potassio che regolano l'attività elettrica del cuore. A seconda della lunga sindrome QT nei pazienti, aumenta il rischio di morte senile, aritmie ventricolari e improvvisa morte cardiaca. Inoltre, entrambe le orecchie hanno perdita uditiva sensorinorale, che è evidente dalla nascita.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Jervell-Lange Nielsen sendromu?
Jervell-Lange Nielsen sendromu; la sindrome di Jervell-Lange Nielsen è una malattia genetica rara che porta alla perdita congenita e uditiva e ai disturbi del ritmo cardiaco. Questa sindrome, mostrando resesif autozomico, si verifica a seguito di mutazioni nei geni KCNQ1 o KCNE1, e interrompe la funzione dei canali di potassio che regolano l'attività elettrica del cuore. A seconda della lunga sindrome QT nei pazienti, aumenta il rischio di morte senile, aritmie ventricolari e improvvisa morte cardiaca. Inoltre, entrambe le orecchie hanno perdita uditiva sensorinorale, che è evidente dalla nascita.
❓ Cosa significa Jervell-Lange Nielsen syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Jervell-Lange Nielsen syndrome" è Jervell-Lange Nielsen sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Jervell-Lange Nielsen sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.