📂 Malattie
CODAS syndrome — Definizione
CODAS sendromu / CODAS syndrome
La sindrome di CODAS è una rara malattia genetica caratterizzata da anatassi, anomalie dentali, perdita dell'udito, displasia dello scheletro e ritardo di sviluppo. L'otozomalo mostra l'eredita' del risesif ed e' causata da mutazioni nel gene LONP1. La malattia è rara dalla nascita alla pronunciata dismorfismo raniofasale, dimensione corta e degradazione neurologica progressiva. I test genetici diagnostici e i risultati clinici sono soggetti a valutazione olistica.
Domande Frequenti
❓ Cos'è CODAS sendromu?
CODAS sendromu; la sindrome di CODAS è una rara malattia genetica caratterizzata da anatassi, anomalie dentali, perdita dell'udito, displasia dello scheletro e ritardo di sviluppo. L'otozomalo mostra l'eredita' del risesif ed e' causata da mutazioni nel gene LONP1. La malattia è rara dalla nascita alla pronunciata dismorfismo raniofasale, dimensione corta e degradazione neurologica progressiva. I test genetici diagnostici e i risultati clinici sono soggetti a valutazione olistica.
❓ Cosa significa CODAS syndrome in turco?
L'equivalente turco di "CODAS syndrome" è CODAS sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene CODAS sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.