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CODAS syndrome — Definição
CODAS sendromu / CODAS syndrome
A síndrome CODAS é uma doença genética rara caracterizada por anataxia, anomalias dentárias, perda auditiva, displasia do esqueleto e atraso no desenvolvimento. Otozomal mostra herança resesif e é causado por mutações no gene LONP1. A doença é rara desde o nascimento até acentuado dismorfismo raniofásico, tamanho curto e degradação neurológica progressiva. Os testes genéticos diagnósticos e os achados clínicos estão sujeitos a avaliação holística.
Perguntas Frequentes
❓ O que é CODAS sendromu?
CODAS sendromu; a síndrome CODAS é uma doença genética rara caracterizada por anataxia, anomalias dentárias, perda auditiva, displasia do esqueleto e atraso no desenvolvimento. Otozomal mostra herança resesif e é causado por mutações no gene LONP1. A doença é rara desde o nascimento até acentuado dismorfismo raniofásico, tamanho curto e degradação neurológica progressiva. Os testes genéticos diagnósticos e os achados clínicos estão sujeitos a avaliação holística.
❓ O que significa CODAS syndrome em turco?
O equivalente turco de "CODAS syndrome" é CODAS sendromu.
❓ A que campo médico pertence CODAS sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.