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CODAS syndrome — Definición
CODAS sendromu / CODAS syndrome
El síndrome de CODAS es una enfermedad genética rara caracterizada por anataxis, anomalías dentales, pérdida auditiva, displasia esqueleto y retraso del desarrollo. Otozomal muestra herencia resesif y es causada por mutaciones en el gen LONP1. La enfermedad es rara desde el nacimiento hasta el dimorfismo raniofaso pronunciado, tamaño corto y degradación neurológica progresiva. Las pruebas genéticas diagnósticas y los hallazgos clínicos están sujetos a evaluación integral.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es CODAS sendromu?
CODAS sendromu; el síndrome de CODAS es una enfermedad genética rara caracterizada por anataxis, anomalías dentales, pérdida auditiva, displasia esqueleto y retraso del desarrollo. Otozomal muestra herencia resesif y es causada por mutaciones en el gen LONP1. La enfermedad es rara desde el nacimiento hasta el dimorfismo raniofaso pronunciado, tamaño corto y degradación neurológica progresiva. Las pruebas genéticas diagnósticas y los hallazgos clínicos están sujetos a evaluación integral.
❓ ¿Qué significa CODAS syndrome en turco?
El equivalente turco de "CODAS syndrome" es CODAS sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece CODAS sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.