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CODAS syndrome — Definition
CODAS sendromu / CODAS syndrome
CODAS-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Anataxis, Zahnanomalien, Hörverlust, Skelettdysplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Otozomal zeigt Resesif-Erblichkeit und wird durch Mutationen im LONP1-Gen verursacht. Die Krankheit ist selten von Geburt zu ausgeprägter raniophasaler Dysmorphismus, kurzer Größe und fortschreitender neurologischer Abbau. Diagnostische genetische Tests und klinische Erkenntnisse unterliegen einer ganzheitlichen Bewertung.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist CODAS sendromu?
CODAS sendromu; cODAS-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Anataxis, Zahnanomalien, Hörverlust, Skelettdysplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Otozomal zeigt Resesif-Erblichkeit und wird durch Mutationen im LONP1-Gen verursacht. Die Krankheit ist selten von Geburt zu ausgeprägter raniophasaler Dysmorphismus, kurzer Größe und fortschreitender neurologischer Abbau. Diagnostische genetische Tests und klinische Erkenntnisse unterliegen einer ganzheitlichen Bewertung.
❓ Was ist CODAS syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "CODAS syndrome" ist CODAS sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist CODAS sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.