📂 Hastalıklar
CODAS sendromu — Tanım
CODAS syndrome
CODAS sendromu, serebellar ataksi, dental anomaliler, işitme kaybı, iskelet displazisi ve gelişimsel gecikme ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve LONP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, doğumdan itibaren belirgin olan kraniyofasiyal dismorfizm, kısa boy ve ilerleyici nörolojik bozulma ile seyreder. Tanı genetik testler ve klinik bulguların bütüncül değerlendirilmesiyle konur.
Sık Sorulan Sorular
❓ CODAS sendromu ne demek?
CODAS sendromu; cODAS sendromu, serebellar ataksi, dental anomaliler, işitme kaybı, iskelet displazisi ve gelişimsel gecikme ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve LONP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, doğumdan itibaren belirgin olan kraniyofasiyal dismorfizm, kısa boy ve ilerleyici nörolojik bozulma ile seyreder. Tanı genetik testler ve klinik bulguların bütüncül değerlendirilmesiyle konur.
❓ CODAS syndrome Türkçesi nedir?
"CODAS syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı CODAS sendromu'dir.
❓ CODAS sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.