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Jervell-Lange Nielsen syndrome — Définition
Jervell-Lange Nielsen sendromu / Jervell-Lange Nielsen syndrome
Le syndrome de Jervell-Lange Nielsen est une maladie génétique rare qui entraîne des pertes congénitales et auditives et des troubles du rythme cardiaque. Ce syndrome, qui montre un résésif autozomique, résulte de mutations des gènes KCNQ1 ou KCNE1 et perturbe la fonction des canaux potassiques qui régulent l'activité électrique du cœur. Selon le syndrome de QT long chez les patients, le risque de mort sénile augmente, les arythmies ventriculaires et la mort cardiaque soudaine. En outre, les deux oreilles ont une perte auditive sensorielle, ce qui est évident dès la naissance.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Jervell-Lange Nielsen sendromu ?
Jervell-Lange Nielsen sendromu; le syndrome de Jervell-Lange Nielsen est une maladie génétique rare qui entraîne des pertes congénitales et auditives et des troubles du rythme cardiaque. Ce syndrome, qui montre un résésif autozomique, résulte de mutations des gènes KCNQ1 ou KCNE1 et perturbe la fonction des canaux potassiques qui régulent l'activité électrique du cœur. Selon le syndrome de QT long chez les patients, le risque de mort sénile augmente, les arythmies ventriculaires et la mort cardiaque soudaine. En outre, les deux oreilles ont une perte auditive sensorielle, ce qui est évident dès la naissance.
❓ Que signifie Jervell-Lange Nielsen syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Jervell-Lange Nielsen syndrome" est Jervell-Lange Nielsen sendromu.
❓ À quel domaine médical Jervell-Lange Nielsen sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.