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microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome — Definición
Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu / microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome
Es un trastorno genético raro y se caracteriza por una mayor distancia entre los ojos (telekanthus) con pequeña córnea (microkornea), alta miyopia en la retina y capa de coroides adherida a la retina y la atrofia (atrofia mimioretina). En pacientes se supervisan los síntomas de pérdida progresiva de la visión, ceguera nocturna y degeneración retina. Se reportaron resesif o paterns hereditarios dominantes, y el diagnóstico está sujeto a pruebas genéticas con hallazgos clínicos.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu?
Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu; es un trastorno genético raro y se caracteriza por una mayor distancia entre los ojos (telekanthus) con pequeña córnea (microkornea), alta miyopia en la retina y capa de coroides adherida a la retina y la atrofia (atrofia mimioretina). En pacientes se supervisan los síntomas de pérdida progresiva de la visión, ceguera nocturna y degeneración retina. Se reportaron resesif o paterns hereditarios dominantes, y el diagnóstico está sujeto a pruebas genéticas con hallazgos clínicos.
❓ ¿Qué significa microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome en turco?
El equivalente turco de "microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome" es Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu?
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