📂 Malattie
microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome — Definizione
Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu / microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome
È un raro disturbo genetico ed è caratterizzato da una maggiore distanza tra gli occhi (telekanthus) con piccola cornea (microkornea), alta miyopia nella retina e strato coroide attaccato alla retina e all'atrofia (atrofia corioretinale mipico). Nei pazienti, i sintomi della perdita progressiva della visione, la cecità notturna e la degenerazione retinica sono monitorati. Sono stati segnalati i paterni ereditari otozomali, e la diagnosi è soggetta a test genetici con risultati clinici.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu?
Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu; È un raro disturbo genetico ed è caratterizzato da una maggiore distanza tra gli occhi (telekanthus) con piccola cornea (microkornea), alta miyopia nella retina e strato coroide attaccato alla retina e all'atrofia (atrofia corioretinale mipico). Nei pazienti, i sintomi della perdita progressiva della visione, la cecità notturna e la degenerazione retinica sono monitorati. Sono stati segnalati i paterni ereditari otozomali, e la diagnosi è soggetta a test genetici con risultati clinici.
❓ Cosa significa microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome in turco?
L'equivalente turco di "microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome" è Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.