📂 Hastalıklar
Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu — Tanım
microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome
Nadir görülen bir genetik bozukluk olup, gözün ön kısmında küçük kornea (mikrokornea), yüksek miyopiye bağlı retina ve koroid tabakasında incelme ve atrofi (miyopik koryoretinal atrofi) ile gözler arası mesafenin artması (telekanthus) ile karakterizedir. Hastalarda genellikle ilerleyici görme kaybı, gece körlüğü ve retina dejenerasyonu bulguları izlenir. Otozomal resesif veya dominant kalıtım paternleri bildirilmiştir ve tanı klinik bulgular ile genetik testlerle konulur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu ne demek?
Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu; nadir görülen bir genetik bozukluk olup, gözün ön kısmında küçük kornea (mikrokornea), yüksek miyopiye bağlı retina ve koroid tabakasında incelme ve atrofi (miyopik koryoretinal atrofi) ile gözler arası mesafenin artması (telekanthus) ile karakterizedir. Hastalarda genellikle ilerleyici görme kaybı, gece körlüğü ve retina dejenerasyonu bulguları izlenir. Otozomal resesif veya dominant kalıtım paternleri bildirilmiştir ve tanı klinik bulgular ile genetik testlerle konulur.
❓ microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome Türkçesi nedir?
"microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu'dir.
❓ Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.