📂 Болезни
microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome — Определение
Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu / microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome
Это редкое генетическое заболевание и характеризуется увеличенным расстоянием между глазами (телекантус) с небольшой роговицей (микрокорнея), высокой миопией в сетчатке и слоем кориоида, прикрепленным к сетчатке и атрофии (миопическая кориоретинальная атрофия). У пациентов контролируются симптомы прогрессирующей потери зрения, ночной слепоты и дегенерации сетчатки. Сообщалось об отозомальном ресезифе или доминантном наследовании отцов, и диагноз подлежит генетическим тестам с клиническими результатами.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu?
Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu; Это редкое генетическое заболевание и характеризуется увеличенным расстоянием между глазами (телекантус) с небольшой роговицей (микрокорнея), высокой миопией в сетчатке и слоем кориоида, прикрепленным к сетчатке и атрофии (миопическая кориоретинальная атрофия). У пациентов контролируются симптомы прогрессирующей потери зрения, ночной слепоты и дегенерации сетчатки. Сообщалось об отозомальном ресезифе или доминантном наследовании отцов, и диагноз подлежит генетическим тестам с клиническими результатами.
❓ Что означает microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome" — Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu.
❓ К какой области медицины относится Mikrokornea-miyopik koryoretinal atrofi-telekanthus sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.