📂 الأمراض
mitochondrial complex II deficiency — التعريف
Mitokondriyal kompleks II eksikliği / mitochondrial complex II deficiency
ويمثل نقص الميكروندريال الثاني مرضاً وراثياً نادرة اتسم باضطرابات وظيفية في المجمع الثاني من السلسلة التنفسية في ميتوكونديا المسؤولة عن إنتاج الطاقة في الخلايا. ويقلل هذا النقص إلى حد كبير من إنتاج ATP في الدماغ والقلب والأنسجة العضلية، ولا سيما ارتفاع احتياجات الطاقة. ومن بين النتائج السريرية، كثيرا ما يحدث الضعف التدريجي للعضلات، والمضبوطات، وتخلف التنمية، والحمض التكتيكي، والاضطرابات المتعددة النظم في مرحلة الطفولة المبكرة. The disease shows autozomal resessive inheritance and the diagnosis is usually based on enzyme activity measurements with genetic tests.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Mitokondriyal kompleks II eksikliği؟
Mitokondriyal kompleks II eksikliği; ويمثل نقص الميكروندريال الثاني مرضاً وراثياً نادرة اتسم باضطرابات وظيفية في المجمع الثاني من السلسلة التنفسية في ميتوكونديا المسؤولة عن إنتاج الطاقة في الخلايا. ويقلل هذا النقص إلى حد كبير من إنتاج ATP في الدماغ والقلب والأنسجة العضلية، ولا سيما ارتفاع احتياجات الطاقة. ومن بين النتائج السريرية، كثيرا ما يحدث الضعف التدريجي للعضلات، والمضبوطات، وتخلف التنمية، والحمض التكتيكي، والاضطرابات المتعددة النظم في مرحلة الطفولة المبكرة. The disease shows autozomal resessive inheritance and the diagnosis is usually based on enzyme activity measurements with genetic tests.
❓ ما معنى mitochondrial complex II deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "mitochondrial complex II deficiency" هو Mitokondriyal kompleks II eksikliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Mitokondriyal kompleks II eksikliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.