📂 Болезни
mitochondrial complex II deficiency — Определение
Mitokondriyal kompleks II eksikliği / mitochondrial complex II deficiency
Дефицит митокондриального комплекса II — редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением функции второго комплекса дыхательной цепи в митохондриях, отвечающего за выработку энергии клетками. Этот дефицит значительно снижает выработку АТФ в тканях мозга, сердца и мышц, особенно высокую потребность в энергии. Среди клинических результатов прогрессирующая мышечная слабость, судороги, задержка развития, лактоацидоз и многосистемные расстройства часто возникают в раннем детстве. Болезнь показывает аутозомальное резессивное наследование, и диагноз обычно основан на измерениях активности ферментов с помощью генетических тестов.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mitokondriyal kompleks II eksikliği?
Mitokondriyal kompleks II eksikliği; Дефицит митокондриального комплекса II — редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением функции второго комплекса дыхательной цепи в митохондриях, отвечающего за выработку энергии клетками. Этот дефицит значительно снижает выработку АТФ в тканях мозга, сердца и мышц, особенно высокую потребность в энергии. Среди клинических результатов прогрессирующая мышечная слабость, судороги, задержка развития, лактоацидоз и многосистемные расстройства часто возникают в раннем детстве. Болезнь показывает аутозомальное резессивное наследование, и диагноз обычно основан на измерениях активности ферментов с помощью генетических тестов.
❓ Что означает mitochondrial complex II deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "mitochondrial complex II deficiency" — Mitokondriyal kompleks II eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Mitokondriyal kompleks II eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.