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mitochondrial complex II deficiency — Definición
Mitokondriyal kompleks II eksikliği / mitochondrial complex II deficiency
La deficiencia de Mitokondriyal complejo II es una enfermedad genética rara caracterizada por el trastorno de la función del segundo complejo de la cadena respiratoria en mitocondria responsable de la producción de energía de las células. Esta deficiencia reduce significativamente la producción de ATP en tejidos cerebrales, cardíacos y musculares, especialmente el requisito de alta energía. Entre los hallazgos clínicos, debilidad muscular progresiva, convulsiones, retardo del desarrollo, acidosis láctica y trastornos multisistémicos a menudo ocurren en la primera infancia. La enfermedad muestra herencia resesiva autozomal y el diagnóstico se basa generalmente en mediciones de actividad de enzimas con pruebas genéticas.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Mitokondriyal kompleks II eksikliği?
Mitokondriyal kompleks II eksikliği; la deficiencia de Mitokondriyal complejo II es una enfermedad genética rara caracterizada por el trastorno de la función del segundo complejo de la cadena respiratoria en mitocondria responsable de la producción de energía de las células. Esta deficiencia reduce significativamente la producción de ATP en tejidos cerebrales, cardíacos y musculares, especialmente el requisito de alta energía. Entre los hallazgos clínicos, debilidad muscular progresiva, convulsiones, retardo del desarrollo, acidosis láctica y trastornos multisistémicos a menudo ocurren en la primera infancia. La enfermedad muestra herencia resesiva autozomal y el diagnóstico se basa generalmente en mediciones de actividad de enzimas con pruebas genéticas.
❓ ¿Qué significa mitochondrial complex II deficiency en turco?
El equivalente turco de "mitochondrial complex II deficiency" es Mitokondriyal kompleks II eksikliği.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Mitokondriyal kompleks II eksikliği?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.