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mitochondrial complex II deficiency — Definição
Mitokondriyal kompleks II eksikliği / mitochondrial complex II deficiency
A deficiência do complexo Mitokondriyal II é uma doença genética rara caracterizada pelo distúrbio de função do segundo complexo da cadeia respiratória em mitocôndrias responsáveis pela produção energética de células. Esta deficiência reduz significativamente a produção de ATP no cérebro, coração e tecidos musculares, especialmente alta exigência de energia. Entre os achados clínicos, a fraqueza muscular progressiva, convulsões, atraso no desenvolvimento, acidose láctica e distúrbios multissistêmicos ocorrem frequentemente na infância. A doença apresenta herança autozomal resessiva e o diagnóstico é geralmente baseado em medidas de atividade enzimática com testes genéticos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mitokondriyal kompleks II eksikliği?
Mitokondriyal kompleks II eksikliği; a deficiência do complexo Mitokondriyal II é uma doença genética rara caracterizada pelo distúrbio de função do segundo complexo da cadeia respiratória em mitocôndrias responsáveis pela produção energética de células. Esta deficiência reduz significativamente a produção de ATP no cérebro, coração e tecidos musculares, especialmente alta exigência de energia. Entre os achados clínicos, a fraqueza muscular progressiva, convulsões, atraso no desenvolvimento, acidose láctica e distúrbios multissistêmicos ocorrem frequentemente na infância. A doença apresenta herança autozomal resessiva e o diagnóstico é geralmente baseado em medidas de atividade enzimática com testes genéticos.
❓ O que significa mitochondrial complex II deficiency em turco?
O equivalente turco de "mitochondrial complex II deficiency" é Mitokondriyal kompleks II eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Mitokondriyal kompleks II eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.