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mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 — Définition
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4 / mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4
La carence du complexe V de Mitokondriyal (ATP centase) est une maladie génétique rare qui résulte de mutations dans les sous-unités nucléaires de l'ATP centaz, la dernière enzyme de la chaîne respiratoire mitochondriale. Cette carence entraîne des dommages dans les tissus (cerveau, coeur, muscle) qui sont particulièrement exigeants en énergie, entraînant une dégradation de la production d'énergie cellulaire. Les résultats cliniques comprennent une encéphalopathie progressive, une hypotonie, un dossier de développement, une acidose lactique et une cardiomiopathie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4 ?
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4; la carence du complexe V de Mitokondriyal (ATP centase) est une maladie génétique rare qui résulte de mutations dans les sous-unités nucléaires de l'ATP centaz, la dernière enzyme de la chaîne respiratoire mitochondriale. Cette carence entraîne des dommages dans les tissus (cerveau, coeur, muscle) qui sont particulièrement exigeants en énergie, entraînant une dégradation de la production d'énergie cellulaire. Les résultats cliniques comprennent une encéphalopathie progressive, une hypotonie, un dossier de développement, une acidose lactique et une cardiomiopathie.
❓ Que signifie mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 en turc ?
L'équivalent turc de "mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4" est Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4.
❓ À quel domaine médical Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4 est-il lié ?
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