📂 Болезни
mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 — Определение
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4 / mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4
Дефицит митокондриального комплекса V (АТФ-центазы) является редким генетическим заболеванием, которое возникает в результате мутаций в ядерных ДНК-родственных субъединицах АТФ-центаза, последнего фермента митохондриальной дыхательной цепи. Этот дефицит приводит к повреждению тканей (мозга, сердца, мышц), что является особенно высокой потребностью в энергии, что приводит к деградации производства клеточной энергии. Клинические результаты включают прогрессирующую энцефалопатию, гипотонию, спинку развития, лактоацидоз и кардиомиопатию.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4?
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4; Дефицит митокондриального комплекса V (АТФ-центазы) является редким генетическим заболеванием, которое возникает в результате мутаций в ядерных ДНК-родственных субъединицах АТФ-центаза, последнего фермента митохондриальной дыхательной цепи. Этот дефицит приводит к повреждению тканей (мозга, сердца, мышц), что является особенно высокой потребностью в энергии, что приводит к деградации производства клеточной энергии. Клинические результаты включают прогрессирующую энцефалопатию, гипотонию, спинку развития, лактоацидоз и кардиомиопатию.
❓ Что означает mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 по-турецки?
Турецкий эквивалент "mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4" — Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4.
❓ К какой области медицины относится Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4?
Этот термин относится к категории Болезни.