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mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 — Definição
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4 / mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4
A deficiência do complexo Mitokondriyal V (ATP centase) é uma doença genética rara que ocorre como resultado de mutações em subunidades nucleares transmitidas pelo DNA de ATP centaz, a última enzima da cadeia respiratória mitocondrial. Esta deficiência leva a danos nos tecidos (cérebro, coração, músculo) que é particularmente alta exigência de energia, levando à degradação na produção de energia celular. Os achados clínicos incluem encefalopatia progressiva, hipotoni, encosto de desenvolvimento, acidose láctica e cardiomiopatia.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4?
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4; a deficiência do complexo Mitokondriyal V (ATP centase) é uma doença genética rara que ocorre como resultado de mutações em subunidades nucleares transmitidas pelo DNA de ATP centaz, a última enzima da cadeia respiratória mitocondrial. Esta deficiência leva a danos nos tecidos (cérebro, coração, músculo) que é particularmente alta exigência de energia, levando à degradação na produção de energia celular. Os achados clínicos incluem encefalopatia progressiva, hipotoni, encosto de desenvolvimento, acidose láctica e cardiomiopatia.
❓ O que significa mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 em turco?
O equivalente turco de "mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4" é Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4.
❓ A que campo médico pertence Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4?
Este termo pertence à categoria Doenças.