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mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 — Definizione
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4 / mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4
La carenza di Mitokondriyal complesso V (ATP centase) è una malattia genetica rara che si verifica a seguito di mutazioni in subunità nucleari di DNA-nato di ATP centaz, l'ultimo enzima della catena respiratoria mitocondriale. Questa carenza porta a danni nei tessuti (braina, cuore, muscolo) che è particolarmente alto fabbisogno energetico, portando al degrado nella produzione di energia cellulare. I risultati clinici includono l'encefalopatia progressiva, gli ipotoni, lo schienale di sviluppo, l'acidosi lattica e la cardiomiopatia.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4?
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4; la carenza di Mitokondriyal complesso V (ATP centase) è una malattia genetica rara che si verifica a seguito di mutazioni in subunità nucleari di DNA-nato di ATP centaz, l'ultimo enzima della catena respiratoria mitocondriale. Questa carenza porta a danni nei tessuti (braina, cuore, muscolo) che è particolarmente alto fabbisogno energetico, portando al degrado nella produzione di energia cellulare. I risultati clinici includono l'encefalopatia progressiva, gli ipotoni, lo schienale di sviluppo, l'acidosi lattica e la cardiomiopatia.
❓ Cosa significa mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 in turco?
L'equivalente turco di "mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4" è Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4.
❓ A quale campo medico appartiene Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 4?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.