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nail-patella syndrome — Definição
Tırnak-diz kapağı sendromu / nail-patella syndrome
A síndrome da cobertura de unhas é uma doença genética rara que leva a anormalidades nas unhas, no joelho e outras estruturas do esqueleto. A doença caracteriza-se por ausência ou distúrbio de forma, especialmente nas unhas do polegar, pequenez ou ausência nas tampas do joelho. Além disso, também podem ser observados achados sistêmicos adicionais, como protrusões (cornos ilíacos) e insuficiência renal. O autozomal indica herança dominante e é causado por mutações no gene LMX1B.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Tırnak-diz kapağı sendromu?
Tırnak-diz kapağı sendromu; a síndrome da cobertura de unhas é uma doença genética rara que leva a anormalidades nas unhas, no joelho e outras estruturas do esqueleto. A doença caracteriza-se por ausência ou distúrbio de forma, especialmente nas unhas do polegar, pequenez ou ausência nas tampas do joelho. Além disso, também podem ser observados achados sistêmicos adicionais, como protrusões (cornos ilíacos) e insuficiência renal. O autozomal indica herança dominante e é causado por mutações no gene LMX1B.
❓ O que significa nail-patella syndrome em turco?
O equivalente turco de "nail-patella syndrome" é Tırnak-diz kapağı sendromu.
❓ A que campo médico pertence Tırnak-diz kapağı sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.