📂 Enfermedades
nail-patella syndrome — Definición
Tırnak-diz kapağı sendromu / nail-patella syndrome
El síndrome de cubierta Nail-design es una enfermedad genética rara que conduce a anomalías en uñas, cubiertas de rodilla y otras estructuras esqueleto. La enfermedad se caracteriza por ausencia o trastorno de la forma, especialmente en las uñas del pulgar, la pequeñez o la ausencia en las tapas de la rodilla. Además, se pueden ver otros hallazgos sistémicos como protrusiones (cuerpos ilíacos) y insuficiencia renal. Autozomal indica la herencia dominante y es causada por mutaciones en el gen LMX1B.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Tırnak-diz kapağı sendromu?
Tırnak-diz kapağı sendromu; el síndrome de cubierta Nail-design es una enfermedad genética rara que conduce a anomalías en uñas, cubiertas de rodilla y otras estructuras esqueleto. La enfermedad se caracteriza por ausencia o trastorno de la forma, especialmente en las uñas del pulgar, la pequeñez o la ausencia en las tapas de la rodilla. Además, se pueden ver otros hallazgos sistémicos como protrusiones (cuerpos ilíacos) y insuficiencia renal. Autozomal indica la herencia dominante y es causada por mutaciones en el gen LMX1B.
❓ ¿Qué significa nail-patella syndrome en turco?
El equivalente turco de "nail-patella syndrome" es Tırnak-diz kapağı sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Tırnak-diz kapağı sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.