📂 Hastalıklar
Tırnak-diz kapağı sendromu — Tanım
nail-patella syndrome
Tırnak-diz kapağı sendromu, tırnaklarda, diz kapaklarında ve diğer iskelet yapılarında anormalliklere yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, özellikle başparmak tırnaklarında yokluk veya şekil bozukluğu, diz kapaklarında küçüklük veya yokluk ile karakterizedir. Ayrıca kalça kemiklerinde çıkıntılar (iliak boynuzlar) ve böbrek yetmezliği gibi ek sistemik bulgular da görülebilir. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve LMX1B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Tırnak-diz kapağı sendromu ne demek?
Tırnak-diz kapağı sendromu; tırnak-diz kapağı sendromu, tırnaklarda, diz kapaklarında ve diğer iskelet yapılarında anormalliklere yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, özellikle başparmak tırnaklarında yokluk veya şekil bozukluğu, diz kapaklarında küçüklük veya yokluk ile karakterizedir. Ayrıca kalça kemiklerinde çıkıntılar (iliak boynuzlar) ve böbrek yetmezliği gibi ek sistemik bulgular da görülebilir. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve LMX1B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
❓ nail-patella syndrome Türkçesi nedir?
"nail-patella syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Tırnak-diz kapağı sendromu'dir.
❓ Tırnak-diz kapağı sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.