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nail-patella syndrome — Définition
Tırnak-diz kapağı sendromu / nail-patella syndrome
Le syndrome de la couverture des ongles est une maladie génétique rare qui entraîne des anomalies dans les ongles, les genoux et d'autres structures du squelette. La maladie est caractérisée par un trouble de l'absence ou de la forme, en particulier dans les ongles du pouce, une petite taille ou l'absence dans les rotules. De plus, d'autres observations systémiques, telles que des intrusions (cornes iliaques) et une insuffisance rénale, peuvent également être observées. Autozomal indique une hérédité dominante et est causée par des mutations du gène LMX1B.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Tırnak-diz kapağı sendromu ?
Tırnak-diz kapağı sendromu; le syndrome de la couverture des ongles est une maladie génétique rare qui entraîne des anomalies dans les ongles, les genoux et d'autres structures du squelette. La maladie est caractérisée par un trouble de l'absence ou de la forme, en particulier dans les ongles du pouce, une petite taille ou l'absence dans les rotules. De plus, d'autres observations systémiques, telles que des intrusions (cornes iliaques) et une insuffisance rénale, peuvent également être observées. Autozomal indique une hérédité dominante et est causée par des mutations du gène LMX1B.
❓ Que signifie nail-patella syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "nail-patella syndrome" est Tırnak-diz kapağı sendromu.
❓ À quel domaine médical Tırnak-diz kapağı sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.