📂 الأمراض
retinitis pigmentosa — التعريف
Retinitis Pigmentoza / retinitis pigmentosa
إن التهاب الخنازير هو مرض وراثي يسبب خلايا حساسة للضوء (الفوتورز) تتدهور بمرور الوقت. ويبدأ عادة بالعمى الليلي وفقدان الرؤية البيئية (الخارجية)، ويمكن أيضا أن تتأثر الرؤية المركزية في مراحل تدريجية. The disease keeps both eyes symmetrically and often leads to blindness during adulthood. ويُجرى التشخيص في امتحان الصندوق بتراكمات للخنازير شبيهة بالعظمة، والكهرباء.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Retinitis pigmentosa, retinal fotoreseptör hücrelerinin (çubuk ve koni hücreleri) ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, genetik temelli bir grup göz hastalığıdır. Genellikle gece körlüğü ve periferik görme kaybı ile başlar, ileri evrelerde tünel görüşüne ve körlüğe yol açabilir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Hastalık, çoğunlukla otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı resesif kalıtım gösteren gen mutasyonlarından kaynaklanır. 60'tan fazla gen (örn. RHO, RPGR, USH2A) sorumlu tutulmuştur. Sporadik vakalar da görülebilir.
🩺 الأعراض والعلامات
Erken dönemde gece körlüğü (nyctalopia) ve periferik görme alanı kaybı. İlerleyen dönemde santral görme azalması, fotopsi (ışık çakmaları), renk görme bozukluğu ve ileri evrede körlük. Fundus muayenesinde kemik spikülü şeklinde pigment birikimleri, arteriyel daralma ve optik disk solukluğu tipiktir.
📋 طرق التشخيص
Tanı; klinik bulgular, aile öyküsü, görme alanı testi, elektroretinografi (ERG) ile retinal fonksiyon değerlendirmesi, optik koherens tomografi (OCT) ve genetik testler ile konur. ERG'de dalga amplitüdlerinde azalma karakteristiktir.
💊 خيارات العلاج
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yavaşlatmaya yöneliktir: A vitamini palmitat takviyesi (bazı genotiplerde progresyonu yavaşlatabilir), güneş gözlüğü ile UV koruması, düşük görme rehabilitasyonu, yardımcı cihazlar. İleri evrelerde retinal implant (Argus II) veya gen terapisi (RPE65 mutasyonu için voretigene neparvovec) bazı hastalarda uygulanabilir.
⚠️ المضاعفات
Katarakt, makula ödemi, glokom, depresyon ve sosyal izolasyon. İleri dönemde tam görme kaybı.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Retinitis Pigmentoza؟
Retinitis Pigmentoza; إن التهاب الخنازير هو مرض وراثي يسبب خلايا حساسة للضوء (الفوتورز) تتدهور بمرور الوقت. ويبدأ عادة بالعمى الليلي وفقدان الرؤية البيئية (الخارجية)، ويمكن أيضا أن تتأثر الرؤية المركزية في مراحل تدريجية. The disease keeps both eyes symmetrically and often leads to blindness during adulthood. ويُجرى التشخيص في امتحان الصندوق بتراكمات للخنازير شبيهة بالعظمة، والكهرباء.
❓ ما معنى retinitis pigmentosa بالتركية؟
المعادل التركي لـ "retinitis pigmentosa" هو Retinitis Pigmentoza.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Retinitis Pigmentoza؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.