📂 Malattie
retinitis pigmentosa — Definizione
Retinitis Pigmentoza / retinitis pigmentosa
La pigmentosi della retinite è una malattia ereditaria che causa la degenerazione delle cellule sensibili alla luce (fotoresettori). Di solito inizia con la cecità notturna e la perdita di visione ambientale (exnel), la visione centrale può anche essere influenzata in fasi progressive. La malattia mantiene entrambi gli occhi simmetricamente e spesso porta alla cecità durante l'età adulta. La diagnosi viene messa nell'esame di fondo con accumulazioni di pigmenti ossei e elettroretinografia (ERG).
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Retinitis pigmentosa, retinal fotoreseptör hücrelerinin (çubuk ve koni hücreleri) ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, genetik temelli bir grup göz hastalığıdır. Genellikle gece körlüğü ve periferik görme kaybı ile başlar, ileri evrelerde tünel görüşüne ve körlüğe yol açabilir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Hastalık, çoğunlukla otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı resesif kalıtım gösteren gen mutasyonlarından kaynaklanır. 60'tan fazla gen (örn. RHO, RPGR, USH2A) sorumlu tutulmuştur. Sporadik vakalar da görülebilir.
🩺 Sintomi e Segni
Erken dönemde gece körlüğü (nyctalopia) ve periferik görme alanı kaybı. İlerleyen dönemde santral görme azalması, fotopsi (ışık çakmaları), renk görme bozukluğu ve ileri evrede körlük. Fundus muayenesinde kemik spikülü şeklinde pigment birikimleri, arteriyel daralma ve optik disk solukluğu tipiktir.
📋 Metodi Diagnostici
Tanı; klinik bulgular, aile öyküsü, görme alanı testi, elektroretinografi (ERG) ile retinal fonksiyon değerlendirmesi, optik koherens tomografi (OCT) ve genetik testler ile konur. ERG'de dalga amplitüdlerinde azalma karakteristiktir.
💊 Opzioni di Trattamento
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yavaşlatmaya yöneliktir: A vitamini palmitat takviyesi (bazı genotiplerde progresyonu yavaşlatabilir), güneş gözlüğü ile UV koruması, düşük görme rehabilitasyonu, yardımcı cihazlar. İleri evrelerde retinal implant (Argus II) veya gen terapisi (RPE65 mutasyonu için voretigene neparvovec) bazı hastalarda uygulanabilir.
⚠️ Complicazioni
Katarakt, makula ödemi, glokom, depresyon ve sosyal izolasyon. İleri dönemde tam görme kaybı.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Retinitis Pigmentoza?
Retinitis Pigmentoza; la pigmentosi della retinite è una malattia ereditaria che causa la degenerazione delle cellule sensibili alla luce (fotoresettori). Di solito inizia con la cecità notturna e la perdita di visione ambientale (exnel), la visione centrale può anche essere influenzata in fasi progressive. La malattia mantiene entrambi gli occhi simmetricamente e spesso porta alla cecità durante l'età adulta. La diagnosi viene messa nell'esame di fondo con accumulazioni di pigmenti ossei e elettroretinografia (ERG).
❓ Cosa significa retinitis pigmentosa in turco?
L'equivalente turco di "retinitis pigmentosa" è Retinitis Pigmentoza.
❓ A quale campo medico appartiene Retinitis Pigmentoza?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.