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retinitis pigmentosa — Definition
Retinitis Pigmentoza / retinitis pigmentosa
Retinitis-Pigmentose ist eine Erbkrankheit, die im Laufe der Zeit zu einer Degeneration von lichtempfindlichen Zellen (Photoresepter) führt. Es beginnt in der Regel mit Nachtblindheit und Umwelt (exnel) Sehverlust, Zentrum Vision kann auch in progressiven Stufen betroffen sein. Die Krankheit hält beide Augen symmetrisch und führt oft zu Blindheit während des Erwachsenenalters. Die Diagnose wird in die Fundusuntersuchung mit Knochen spikedähnlichen Pigmentakkumulationen und Elektroretinographie (ERG) gestellt.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Retinitis pigmentosa, retinal fotoreseptör hücrelerinin (çubuk ve koni hücreleri) ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, genetik temelli bir grup göz hastalığıdır. Genellikle gece körlüğü ve periferik görme kaybı ile başlar, ileri evrelerde tünel görüşüne ve körlüğe yol açabilir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Hastalık, çoğunlukla otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı resesif kalıtım gösteren gen mutasyonlarından kaynaklanır. 60'tan fazla gen (örn. RHO, RPGR, USH2A) sorumlu tutulmuştur. Sporadik vakalar da görülebilir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Erken dönemde gece körlüğü (nyctalopia) ve periferik görme alanı kaybı. İlerleyen dönemde santral görme azalması, fotopsi (ışık çakmaları), renk görme bozukluğu ve ileri evrede körlük. Fundus muayenesinde kemik spikülü şeklinde pigment birikimleri, arteriyel daralma ve optik disk solukluğu tipiktir.
📋 Diagnosemethoden
Tanı; klinik bulgular, aile öyküsü, görme alanı testi, elektroretinografi (ERG) ile retinal fonksiyon değerlendirmesi, optik koherens tomografi (OCT) ve genetik testler ile konur. ERG'de dalga amplitüdlerinde azalma karakteristiktir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yavaşlatmaya yöneliktir: A vitamini palmitat takviyesi (bazı genotiplerde progresyonu yavaşlatabilir), güneş gözlüğü ile UV koruması, düşük görme rehabilitasyonu, yardımcı cihazlar. İleri evrelerde retinal implant (Argus II) veya gen terapisi (RPE65 mutasyonu için voretigene neparvovec) bazı hastalarda uygulanabilir.
⚠️ Komplikationen
Katarakt, makula ödemi, glokom, depresyon ve sosyal izolasyon. İleri dönemde tam görme kaybı.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Retinitis Pigmentoza?
Retinitis Pigmentoza; retinitis-Pigmentose ist eine Erbkrankheit, die im Laufe der Zeit zu einer Degeneration von lichtempfindlichen Zellen (Photoresepter) führt. Es beginnt in der Regel mit Nachtblindheit und Umwelt (exnel) Sehverlust, Zentrum Vision kann auch in progressiven Stufen betroffen sein. Die Krankheit hält beide Augen symmetrisch und führt oft zu Blindheit während des Erwachsenenalters. Die Diagnose wird in die Fundusuntersuchung mit Knochen spikedähnlichen Pigmentakkumulationen und Elektroretinographie (ERG) gestellt.
❓ Was ist retinitis pigmentosa auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "retinitis pigmentosa" ist Retinitis Pigmentoza.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Retinitis Pigmentoza zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.