📂 Doenças
retinitis pigmentosa — Definição
Retinitis Pigmentoza / retinitis pigmentosa
A retinite pigmentose é uma doença hereditária que faz com que as células sensíveis à luz (fotorresepters) sejam degeneração ao longo do tempo. Geralmente começa com cegueira noturna e perda de visão ambiental (exnel), visão central também pode ser afetada em estágios progressivos. A doença mantém ambos os olhos de forma simétrica e muitas vezes leva à cegueira durante a idade adulta. O diagnóstico é colocado no exame de fundo com acúmulos de pigmento tipo espigadas ósseas e eletrorretinografia (ERG).
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Retinitis pigmentosa, retinal fotoreseptör hücrelerinin (çubuk ve koni hücreleri) ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, genetik temelli bir grup göz hastalığıdır. Genellikle gece körlüğü ve periferik görme kaybı ile başlar, ileri evrelerde tünel görüşüne ve körlüğe yol açabilir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, çoğunlukla otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı resesif kalıtım gösteren gen mutasyonlarından kaynaklanır. 60'tan fazla gen (örn. RHO, RPGR, USH2A) sorumlu tutulmuştur. Sporadik vakalar da görülebilir.
🩺 Sintomas e Sinais
Erken dönemde gece körlüğü (nyctalopia) ve periferik görme alanı kaybı. İlerleyen dönemde santral görme azalması, fotopsi (ışık çakmaları), renk görme bozukluğu ve ileri evrede körlük. Fundus muayenesinde kemik spikülü şeklinde pigment birikimleri, arteriyel daralma ve optik disk solukluğu tipiktir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tanı; klinik bulgular, aile öyküsü, görme alanı testi, elektroretinografi (ERG) ile retinal fonksiyon değerlendirmesi, optik koherens tomografi (OCT) ve genetik testler ile konur. ERG'de dalga amplitüdlerinde azalma karakteristiktir.
💊 Opções de Tratamento
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yavaşlatmaya yöneliktir: A vitamini palmitat takviyesi (bazı genotiplerde progresyonu yavaşlatabilir), güneş gözlüğü ile UV koruması, düşük görme rehabilitasyonu, yardımcı cihazlar. İleri evrelerde retinal implant (Argus II) veya gen terapisi (RPE65 mutasyonu için voretigene neparvovec) bazı hastalarda uygulanabilir.
⚠️ Complicações
Katarakt, makula ödemi, glokom, depresyon ve sosyal izolasyon. İleri dönemde tam görme kaybı.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Retinitis Pigmentoza?
Retinitis Pigmentoza; a retinite pigmentose é uma doença hereditária que faz com que as células sensíveis à luz (fotorresepters) sejam degeneração ao longo do tempo. Geralmente começa com cegueira noturna e perda de visão ambiental (exnel), visão central também pode ser afetada em estágios progressivos. A doença mantém ambos os olhos de forma simétrica e muitas vezes leva à cegueira durante a idade adulta. O diagnóstico é colocado no exame de fundo com acúmulos de pigmento tipo espigadas ósseas e eletrorretinografia (ERG).
❓ O que significa retinitis pigmentosa em turco?
O equivalente turco de "retinitis pigmentosa" é Retinitis Pigmentoza.
❓ A que campo médico pertence Retinitis Pigmentoza?
Este termo pertence à categoria Doenças.