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rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 — Definition
rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 / rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Rizomelic kondrodisplasia ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch peroxizomale Biogenesestörungen verursacht wird. Klinisch proximal manifestiert sich durch Kurzheit, charakteristische Gesichtsausstrahlung und Knorpel punktat (noktasal). Die Krankheit beginnt in der Regel in der pränatalen Zeit und kann Ergebnisse wie schwere neurologische Entwicklungsverzögerungen, Katarakt und Atemprobleme begleiten.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1?
rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1; rizomelic kondrodisplasia ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch peroxizomale Biogenesestörungen verursacht wird. Klinisch proximal manifestiert sich durch Kurzheit, charakteristische Gesichtsausstrahlung und Knorpel punktat (noktasal). Die Krankheit beginnt in der Regel in der pränatalen Zeit und kann Ergebnisse wie schwere neurologische Entwicklungsverzögerungen, Katarakt und Atemprobleme begleiten.
❓ Was ist rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1" ist rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.