📂 Hastalıklar
rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 — Tanım
rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1, peroksizomal biyogenez bozukluklarından kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Klinik olarak proksimal ekstremitelerde (özellikle üst kollarda ve uyluklarda) kısalık, karakteristik yüz görünümü ve kıkırdakta punktat (noktasal) kalsifikasyonlar ile kendini gösterir. Hastalık genellikle doğum öncesi dönemde başlar ve ciddi nörolojik gelişim geriliği, katarakt ve solunum problemleri gibi bulgular eşlik edebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 ne demek?
rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1; rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1, peroksizomal biyogenez bozukluklarından kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Klinik olarak proksimal ekstremitelerde (özellikle üst kollarda ve uyluklarda) kısalık, karakteristik yüz görünümü ve kıkırdakta punktat (noktasal) kalsifikasyonlar ile kendini gösterir. Hastalık genellikle doğum öncesi dönemde başlar ve ciddi nörolojik gelişim geriliği, katarakt ve solunum problemleri gibi bulgular eşlik edebilir.
❓ rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Türkçesi nedir?
"rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1" kelimesinin Türkçe karşılığı rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1'dir.
❓ rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.