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rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 — Definição
rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 / rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
A condodisplasia rizomélica é uma doença genética rara, causada por distúrbios da biogênese peroxizomal. Clinicamente proximal manifesta-se pela falta, aparência facial característica e cartilagem punktat (noktasal). A doença geralmente começa no pré-natal e pode acompanhar achados como retardo grave do desenvolvimento neurológico, catarata e problemas respiratórios.
Perguntas Frequentes
❓ O que é rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1?
rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1; a condodisplasia rizomélica é uma doença genética rara, causada por distúrbios da biogênese peroxizomal. Clinicamente proximal manifesta-se pela falta, aparência facial característica e cartilagem punktat (noktasal). A doença geralmente começa no pré-natal e pode acompanhar achados como retardo grave do desenvolvimento neurológico, catarata e problemas respiratórios.
❓ O que significa rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 em turco?
O equivalente turco de "rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1" é rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1.
❓ A que campo médico pertence rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1?
Este termo pertence à categoria Doenças.