📂 Болезни
rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 — Определение
rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 / rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Ризомельная кондродисплазия является редким генетическим заболеванием, которое вызвано нарушениями пероксизомального биогенеза. Клинически проксимальный проявляется короткостью, характерным внешним видом лица и хрящевым панктатом (ноктасалом). Болезнь обычно начинается в пренатальном периоде и может сопровождать такие результаты, как тяжелая задержка неврологического развития, катаракта и респираторные проблемы.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1?
rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1; Ризомельная кондродисплазия является редким генетическим заболеванием, которое вызвано нарушениями пероксизомального биогенеза. Клинически проксимальный проявляется короткостью, характерным внешним видом лица и хрящевым панктатом (ноктасалом). Болезнь обычно начинается в пренатальном периоде и может сопровождать такие результаты, как тяжелая задержка неврологического развития, катаракта и респираторные проблемы.
❓ Что означает rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 по-турецки?
Турецкий эквивалент "rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1" — rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1.
❓ К какой области медицины относится rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1?
Этот термин относится к категории Болезни.