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short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly — Definição
Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7 / short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly
Displasia totracica de costela curta 7 é uma doença genética rara que afeta o sistema esqueleto. Esta condição é caracterizada por uma gaiola torácica estreita e costelas curtas e pode levar à falta de respiração. Além de alguns pacientes, polimintili (dedos de fase) não é encontrado em alguns. A doença é causada por mutações no gene DYNC2H1 e indica herança resesif autossômica.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7?
Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7; displasia totracica de costela curta 7 é uma doença genética rara que afeta o sistema esqueleto. Esta condição é caracterizada por uma gaiola torácica estreita e costelas curtas e pode levar à falta de respiração. Além de alguns pacientes, polimintili (dedos de fase) não é encontrado em alguns. A doença é causada por mutações no gene DYNC2H1 e indica herança resesif autossômica.
❓ O que significa short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly em turco?
O equivalente turco de "short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly" é Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7.
❓ A que campo médico pertence Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7?
Este termo pertence à categoria Doenças.