📂 Malattie
short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly — Definizione
Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7 / short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly
La displasia totraciclica di costola corta 7 è una malattia genetica rara che colpisce il sistema dello scheletro. Questa condizione è caratterizzata da una stretta gabbia toracica e costole corte e può portare a una carenza di respirazione. Oltre ad alcuni pazienti, polimintili (dita di fase) non si trova in alcuni. La malattia è causata da mutazioni nel gene DYNC2H1 e indica l'eredità autosomica del resesif.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7?
Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7; la displasia totraciclica di costola corta 7 è una malattia genetica rara che colpisce il sistema dello scheletro. Questa condizione è caratterizzata da una stretta gabbia toracica e costole corte e può portare a una carenza di respirazione. Oltre ad alcuni pazienti, polimintili (dita di fase) non si trova in alcuni. La malattia è causata da mutazioni nel gene DYNC2H1 e indica l'eredità autosomica del resesif.
❓ Cosa significa short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly in turco?
L'equivalente turco di "short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly" è Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7.
❓ A quale campo medico appartiene Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.