📂 Болезни
short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly — Определение
Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7 / short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly
Короткая реберная тотраксическая дисплазия 7 является редким генетическим заболеванием, которое поражает систему скелета. Это состояние характеризуется узкой грудной клеткой и короткими ребрами и может привести к нехватке дыхания. Кроме некоторых пациентов, у некоторых не обнаруживается полиминтили (фазовые пальцы). Заболевание вызвано мутациями в гене DYNC2H1 и указывает на аутосомно-резисифальное наследование.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7?
Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7; Короткая реберная тотраксическая дисплазия 7 является редким генетическим заболеванием, которое поражает систему скелета. Это состояние характеризуется узкой грудной клеткой и короткими ребрами и может привести к нехватке дыхания. Кроме некоторых пациентов, у некоторых не обнаруживается полиминтили (фазовые пальцы). Заболевание вызвано мутациями в гене DYNC2H1 и указывает на аутосомно-резисифальное наследование.
❓ Что означает short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly по-турецки?
Турецкий эквивалент "short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly" — Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7.
❓ К какой области медицины относится Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7?
Этот термин относится к категории Болезни.