📂 Hastalıklar
Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7 — Tanım
short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly
Kısa kaburga torasik displazi 7, iskelet sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, dar bir göğüs kafesi ve kısa kaburgalarla karakterize olup, solunum sıkıntısına yol açabilir. Bazı hastalarda ek olarak polidaktili (fazla parmak) görülürken, bazılarında bu bulgu bulunmaz. Hastalık, DYNC2H1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7 ne demek?
Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7; kısa kaburga torasik displazi 7, iskelet sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, dar bir göğüs kafesi ve kısa kaburgalarla karakterize olup, solunum sıkıntısına yol açabilir. Bazı hastalarda ek olarak polidaktili (fazla parmak) görülürken, bazılarında bu bulgu bulunmaz. Hastalık, DYNC2H1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtım gösterir.
❓ short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly Türkçesi nedir?
"short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly" kelimesinin Türkçe karşılığı Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7'dir.
❓ Polidaktili ile birlikte veya olmaksızın kısa kaburga torasik displazi 7 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.