📂 Болезни
short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome — Определение
Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu / short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome
Этот синдром является редким генетическим заболеванием, характеризующимся коротким размером, атрофией оптических нервов (дегенерация деления нервов) и аномалией Pelger-HuC+t (гипосегментация в ядре нетрофила). У пациентов наблюдается длительная одышка и прогрессирующая потеря зрения с рождения. Аномалии Pelger-HuC+t аномально проявляются в морфологии ядра лейкоцитов и обычно проявляются аутозомальным сессифом наследования.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu?
Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu; Этот синдром является редким генетическим заболеванием, характеризующимся коротким размером, атрофией оптических нервов (дегенерация деления нервов) и аномалией Pelger-HuC+t (гипосегментация в ядре нетрофила). У пациентов наблюдается длительная одышка и прогрессирующая потеря зрения с рождения. Аномалии Pelger-HuC+t аномально проявляются в морфологии ядра лейкоцитов и обычно проявляются аутозомальным сессифом наследования.
❓ Что означает short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome" — Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu.
❓ К какой области медицины относится Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.