📂 Hastalıklar
Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu — Tanım
short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome
Bu sendrom, kısa boy, optik sinir atrofisi (görme siniri dejenerasyonu) ve Pelger-HuC+t anomalisi (nötrofil çekirdeğinde hiposegmentasyon) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda doğumdan itibaren boy kısalığı ve ilerleyici görme kaybı görülür. Pelger-HuC+t anomalisi, lökositlerde çekirdek morfolojisinde anormallikle kendini gösterir ve genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu ne demek?
Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu; bu sendrom, kısa boy, optik sinir atrofisi (görme siniri dejenerasyonu) ve Pelger-HuC+t anomalisi (nötrofil çekirdeğinde hiposegmentasyon) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda doğumdan itibaren boy kısalığı ve ilerleyici görme kaybı görülür. Pelger-HuC+t anomalisi, lökositlerde çekirdek morfolojisinde anormallikle kendini gösterir ve genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir.
❓ short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome Türkçesi nedir?
"short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu'dir.
❓ Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.