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short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome — Définition
Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu / short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome
Ce syndrome est une maladie génétique rare caractérisée par une atrophie nerveuse optique de taille courte (dégénérescence nerveuse de division) et une anomalie de Pelger-HuC+t (hyposegmentation dans le noyau du nétrophile). Chez les patients, il y a une courte durée et une perte de vision progressive à la naissance. Les anomalies de Pelger-HuC+t se manifestent anormalement dans la morphologie du noyau chez les leucocytes, et présentent généralement une hérédité du resesif autozomique.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu ?
Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu; ce syndrome est une maladie génétique rare caractérisée par une atrophie nerveuse optique de taille courte (dégénérescence nerveuse de division) et une anomalie de Pelger-HuC+t (hyposegmentation dans le noyau du nétrophile). Chez les patients, il y a une courte durée et une perte de vision progressive à la naissance. Les anomalies de Pelger-HuC+t se manifestent anormalement dans la morphologie du noyau chez les leucocytes, et présentent généralement une hérédité du resesif autozomique.
❓ Que signifie short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "short stature-optic atrophy-Pelger-HuC+t anomaly syndrome" est Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu.
❓ À quel domaine médical Kısa boylu-optik atrofi-Pelger-HuC+t anomalisi sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.