📂 الأمراض
spondyloepiphyseal dysplasia congenita — التعريف
Konjenital spondiloepifizyel displazi / spondyloepiphyseal dysplasia congenita
داء ديسبلازيا الدماغي هو خلل وراثي نادر يؤثر على نظام الهيكل العظمي ويتميز هذا المرض بتطور غير طبيعي في لوحات النمو في نهاية العمود الفقري (سبونديلو) والعظام الطويلة. وهي تتجلى في نتائج من قبيل صغر الحجم، وظهور الوجه المستقيم، والمشاكل المشتركة، التي تنطق أثناء الولادة. وتشير الأوتوماتيكيات إلى الميراث المهيمن وتسببها الطفرة في جينات ثاني أكسيد الكربون ألف-1.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), iskelet displazileri grubundan, otozomal dominant geçişli, kısa gövde ve ekstremiteler, düz yüz, miyopi ve erken başlangıçlı osteoartrit ile karakterize genetik bir hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
COL2A1 genindeki mutasyonlar (kollajen tip II sentezini etkiler) nedeniyle oluşur; çoğu vaka de novo mutasyonlardır.
🩺 الأعراض والعلامات
Doğumda kısa boy, düz yüz, yarık damak, miyopi, toraks deformitesi, lomber lordoz, kalça ve diz eklemlerinde kontraktürler, erken osteoartrit.
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgular, radyolojik inceleme (platyspondyly, epifiz displazisi), genetik test (COL2A1 mutasyon analizi).
💊 خيارات العلاج
Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ortopedik cerrahi (skolyoz, kalça displazisi), miyopi için gözlük, erken osteoartrit için eklem koruyucu önlemler.
⚠️ المضاعفات
Erken başlangıçlı osteoartrit, spinal stenoz, solunum yetmezliği (toraks deformitesine bağlı), işitme kaybı.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Konjenital spondiloepifizyel displazi؟
Konjenital spondiloepifizyel displazi; داء ديسبلازيا الدماغي هو خلل وراثي نادر يؤثر على نظام الهيكل العظمي ويتميز هذا المرض بتطور غير طبيعي في لوحات النمو في نهاية العمود الفقري (سبونديلو) والعظام الطويلة. وهي تتجلى في نتائج من قبيل صغر الحجم، وظهور الوجه المستقيم، والمشاكل المشتركة، التي تنطق أثناء الولادة. وتشير الأوتوماتيكيات إلى الميراث المهيمن وتسببها الطفرة في جينات ثاني أكسيد الكربون ألف-1.
❓ ما معنى spondyloepiphyseal dysplasia congenita بالتركية؟
المعادل التركي لـ "spondyloepiphyseal dysplasia congenita" هو Konjenital spondiloepifizyel displazi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Konjenital spondiloepifizyel displazi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.