📂 Hastalıklar
Konjenital spondiloepifizyel displazi — Tanım
spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Konjenital spondiloepifizyel displazi, iskelet sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, omurga (spondilo) ve uzun kemiklerin uç kısımlarındaki (epifiz) büyüme plaklarının anormal gelişimi ile karakterizedir. Doğumda belirgin olan kısa boy, düzleşmiş yüz görünümü ve eklem sorunları gibi bulgularla kendini gösterir. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve COL2A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), iskelet displazileri grubundan, otozomal dominant geçişli, kısa gövde ve ekstremiteler, düz yüz, miyopi ve erken başlangıçlı osteoartrit ile karakterize genetik bir hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
COL2A1 genindeki mutasyonlar (kollajen tip II sentezini etkiler) nedeniyle oluşur; çoğu vaka de novo mutasyonlardır.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Doğumda kısa boy, düz yüz, yarık damak, miyopi, toraks deformitesi, lomber lordoz, kalça ve diz eklemlerinde kontraktürler, erken osteoartrit.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular, radyolojik inceleme (platyspondyly, epifiz displazisi), genetik test (COL2A1 mutasyon analizi).
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ortopedik cerrahi (skolyoz, kalça displazisi), miyopi için gözlük, erken osteoartrit için eklem koruyucu önlemler.
⚠️ Komplikasyonlar
Erken başlangıçlı osteoartrit, spinal stenoz, solunum yetmezliği (toraks deformitesine bağlı), işitme kaybı.
Sık Sorulan Sorular
❓ Konjenital spondiloepifizyel displazi ne demek?
Konjenital spondiloepifizyel displazi; konjenital spondiloepifizyel displazi, iskelet sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, omurga (spondilo) ve uzun kemiklerin uç kısımlarındaki (epifiz) büyüme plaklarının anormal gelişimi ile karakterizedir. Doğumda belirgin olan kısa boy, düzleşmiş yüz görünümü ve eklem sorunları gibi bulgularla kendini gösterir. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve COL2A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
❓ spondyloepiphyseal dysplasia congenita Türkçesi nedir?
"spondyloepiphyseal dysplasia congenita" kelimesinin Türkçe karşılığı Konjenital spondiloepifizyel displazi'dir.
❓ Konjenital spondiloepifizyel displazi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.